Kecintaan bayi laki-laki saya pada pelukan membuat dia kehilangan nyawanya – kami sangat terpukul, kami tidak tahu
KETIKA si kecil James Thorndyke lahir, ibu Susie dan suaminya Justin, yang bekerja sebagai petani, sangat gembira.
Susie sudah memiliki anak kembar, Oliver dan Ethan yang berusia empat tahun, dari hubungan sebelumnya dan tahu dia menginginkan bayi lagi dari induknya.
4
4
Susie, yang kini berusia 39 tahun, berusia 33 tahun pada saat itu dan mengatakan bahwa kehamilannya relatif mudah dan bayi baru lahirnya yang berjenis bonnie akan lahir dalam usia dua minggu, sehingga Susie harus diinduksi.
James memiliki berat 8 pon 8 ons dan “semuanya tampak baik-baik saja”.
Namun hanya beberapa minggu kemudian, dunianya terbalik ketika James diketahui memiliki kondisi genetik langka.
Keterlambatan pengobatan berarti dia tidak bisa mendapatkan perawatan yang dibutuhkan untuk penyakit imunodefisiensi gabungan yang parah (SCID).
Baca lebih lanjut tentang kondisi langka
Mirisnya, ia meninggal di pelukan ibunya, lima hari sebelum ulang tahun pertamanya pada 18 Februari 2017.
Bingung, Susie, yang membantu di peternakan di Norwich, Norfolk, kini berkampanye untuk melakukan tes yang hanya berbiaya £2,50 untuk diberikan kepada semua bayi guna memeriksa kondisinya.
Imunodefisiensi gabungan yang parah (SCID) adalah suatu kondisi yang mengacu pada sekelompok kelainan langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda.
Hal ini terjadi selama fase perkembangan dan memengaruhi fungsi sel kekebalan yang melawan infeksi.
Bayi dengan kondisi ini sering kali tampak sehat tetapi berisiko tinggi terkena infeksi serius.
Berbicara kepada The Sun, Susie mengatakan segalanya akan berbeda jika putranya diuji.
“Efektifnya, setiap orang yang bersentuhan dengannya saat pertama kali lahir, baik itu pelukan atau pertemuan pertama, bisa saja membuatnya semakin lemah.
“Banyak orang membawa virus.
“Jadi setiap orang yang kami temui, semua orang menularkan kuman kepadanya, baik itu keluarga, teman, atau di transportasi umum,” tambahnya.
Mimpi buruk keluarga itu dimulai ketika James baru berusia lima minggu dan terserang flu.
Susie mengatakan anak kembarnya tidak pernah menderita pilek dan dokter mengatakan bahwa James akan sembuh dalam beberapa minggu.
Kemudian pada minggu ke delapan, James mendapat vaksinasi pertamanya dan dalam perjalanan pulang, dia mulai batuk.
“Saya bertanya-tanya apakah itu bisa menjadi reaksi terhadap sengatannya yang begitu cepat dan malam berikutnya saya menelepon 111,” kata Susie.
“Dia menderita batuk karena perokok pedas – bayi kecil seharusnya tidak batuk seperti itu.”
Keesokan harinya, Susie membawa James kecil ke dokter umum setempat di Norfolk karena dia tidak mau makan dan napasnya menjadi cepat.
“Rumah sakit mengatakan dia mengalami infeksi dada dan dia dirawat di rumah sakit selama enam hari dengan kadar oksigen rendah.
“Dia diberi antibiotik oral, dan dalam tiga hari kondisinya memburuk lagi. Anda bisa melihatnya di wajahnya.
“Dia tidak tersenyum, dia menjadi sedikit tidak bernyawa, jadi kami membawanya kembali ke dokter.”
Susie mengatakan keluarganya telah diberitahu bahwa James membutuhkan waktu untuk pulih dari penyakitnya.
Meski begitu, saya tidak berpikir dia akan mati dan dia akan membuktikan bahwa semua orang salah
Susie Thorndyke
Namun sehari setelah ulang tahun Susie pada tanggal 27 April, hanya beberapa minggu setelah diberi tahu bahwa dia memerlukan waktu untuk pulih, dia masih belum benar.
“Bahkan ketika melihatnya, Anda tidak akan tahu, dia selalu tampak tegap dan pipinya pucat, dan ada sedikit sariawan di mulutnya,” katanya.
Sesampainya di rumah sakit, Susie mengatakan tim sangat sibuk sehingga James dipasang monitor oksigen.
“Semuanya menurun dari sana, kami menjalani tes darah, dia harus menjalani pungsi lumbal.
“Mereka mengira dia mengalami infeksi dada, lalu mereka bilang itu mungkin epilepsi.”
Dokter lain kemudian memberi tahu Susie bahwa mereka akan memindahkan James ke unit ketergantungan tinggi.
Dia menambahkan: “Mereka mengatakan kepada saya bahwa jika mereka tidak memindahkannya, dia akan mati. Sungguh tidak nyata melihat bayi saya menggunakan ventilator.”
James dipindahkan ke Rumah Sakit Addenbrookes di Cambridge, dan saat itulah mereka diberitahu bahwa anak laki-laki mereka menderita SCID.
Susie mengatakan dia belum pernah mendengar tentang kondisi tersebut dan mengatakan petugas medis menyuruhnya untuk tidak mencari informasi secara online.
Dari sana James dipindahkan lagi, kali ini ke Rumah Sakit Great Ormond Street (GOSH), dan keluarganya diberitahu bahwa dia mungkin memerlukan transplantasi sumsum tulang.
“Dia tidak terdiagnosis begitu lama sehingga tubuhnya dipenuhi infeksi.
“Setiap kali kami berpikir kami akan mencapai suatu tujuan, itu hanyalah sebuah langkah mundur.
“Sungguh membuat frustasi memikirkan jika dia segera didiagnosis, dia mungkin masih berada di sini bersama kita hari ini.”
Susie memuji putra kecilnya karena menjadi seorang pejuang – bahkan ketika dokter memindahkannya ke sebuah osilator, yang merupakan ventilator frekuensi tinggi.
“Itu mengerikan, seperti mesin cuci dan merupakan hal yang paling mengerikan.
“Kami melepaskannya dari ventilator dan dokter mengatakan kepada saya bahwa dia tidak bisa batuk atau menelan dan itu adalah akhir dari segalanya.”
Karena enggan melepaskan petarung kecilnya, Susie meminta waktu lebih lama kepada petugas medis dan tak lama kemudian James kembali batuk, menelan, dan menyusu dari botol.
Apa saja tanda-tanda SCID?
Imunodefisiensi gabungan yang parah (SCID) adalah kelainan genetik langka yang dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa.
Bayi dengan kondisi ini sering kali terlihat baik-baik saja saat lahir, namun mereka mungkin mulai menunjukkan gejala berikut:
- infeksi pernafasan yang sering terjadi
- hasil
- infeksi sinus
- infeksi telinga
- gagal untuk berkembang
- semprotan mulut
- diare
- radang paru-paru
- meningitis
Penyakit ini disebabkan oleh gen yang terdapat pada kromosom X dan hanya menyerang laki-laki.
Namun, perempuan juga bisa menjadi pembawa penyakit ini.
Ada berbagai bentuk yang dapat disebabkan oleh berbagai masalah genetik lainnya.
Pada bulan Juli 2016, James menjalani transplantasi sumsum tulang dari ayah Justin, yang hanya berjarak setengah pertandingan lagi – tetapi keluarganya tidak punya waktu untuk menunggu.
Mereka diberitahu bahwa hasilnya mungkin memerlukan waktu hingga enam bulan untuk terlihat.
Namun selama beberapa bulan berikutnya, James keluar masuk rumah sakit, menderita kejang pada masa kanak-kanak, yang menyebabkan kerusakan otak parah.
Tidak mungkin untuk mengendalikan mereka dan pada Natal keluarga tersebut mengadakan perayaan kecil, karena mereka tidak dapat menghadiri siapa pun, untuk menjaga keamanan James.
Susie berkata: “Saya bertekad untuk merawatnya di rumah dan GOSH luar biasa dan mengatur segalanya untuk kami.
“Bahkan saat itu saya tidak berpikir dia akan mati dan dia akan membuktikan bahwa semua orang salah.”
Namun beberapa minggu kemudian Susie membawa James keluar dari tempat tidurnya dan memakaikannya pakaian dan menyadari bahwa dia kesulitan bernapas.
‘MOMEN TERAKHIR’
Perawat dipanggil dan mereka memberi tahu Susie bahwa ini akan menjadi saat-saat terakhir dia bersama putra kecilnya.
“Dia meninggal dalam pelukan saya,” kenang Susie.
Pengalamannya dengan James kini mendorong Susie untuk mendorong pemeriksaan SCID di Inggris.
Dia menambahkan: “Kami membiarkan anak-anak kami mati.
“Saya berbicara dengan dokter dan pelajar setiap tahun dan tidak ada yang melakukan apa pun.”
Susie mendesak semua orang tua untuk terus berkonsultasi dengan dokter dan memercayai naluri Anda.
“Kamu tahu ketika ada sesuatu yang tidak beres.
“Para petugas medis mengatakan mereka tidak akan menambahkan tes ini ke dalam tes tusuk tumit karena ‘terlalu traumatis bagi bayi’, tetapi yang lebih traumatis adalah menyaksikan bayi Anda meninggal dalam pelukan Anda,” katanya.
Susie mengajukan petisi agar tes tersebut dimasukkan dalam pemeriksaan bayi baru lahir, Anda dapat menandatanganinya petisinya.
Susie pun mendokumentasikan perjalanannya Youtube.
4